茶树是我国重要的经济作物。高度杂合的二倍体茶树，其参考基因组的组装结果混杂了双亲等位基因组的嵌合序列，尽管这样的组装便于比较和分析数据，但都忽略了可能具有潜在生物学功能并影响高度杂合基因组质量的等位基因变异。迄今为止，已在舒茶早、龙井43、碧云等绿茶品种上组装了高质量的染色体级别基因组，但未见乌龙茶品种基因组研究报道。
黄旦，又名黄棪、黄金桂，是福建省主栽的优良茶树品种，于1985年通过全国农作物品种审定委员会的认定(编号：GS13008-1985);2018年通过国家非主要农作物品种登记(GPD茶树(2018)350003)。黄旦不仅是国家乌龙茶新品种选育的对照种，而且作为高香优质骨干亲本，已培育出一系列优良的杂交种，包括包括茗科1号(编号：国审茶2002017)、黄观音(编号：国审茶2002015)、黄奇(国审茶2002018)、金牡丹(编号：国品鉴茶2010024)、黄玫瑰(编号：国品鉴茶2010025)、瑞香(编号：国品鉴茶2010017)紫玫瑰(编号：闽审2005003)、春闺(编号：闽审2015001)、金茗早(新品系)等。黄棪作为高香优质的骨干亲本，在我国茶树育种中具有极高的代表性。
近日， Horticulture Research在线发表了福建农林大学叶乃兴教授团队和中国农业科学院深圳农业基因组研究所张兴坦研究员团队题为Genetic basis of high aroma and stress tolerance in the oolong tea cultivar genome的研究论文。该文章通过PacBio CCS和Hi-C测序结合ALLHiC算法，首次组装获得乌龙茶品种‘黄旦’的二倍体染色体级别基因组与两套单体型染色体级别基因组。
该研究获得了国家级乌龙茶品种黄旦的二倍体染色体级别参考基因组，大小为2.94Gb，与使用流式细胞仪的测定结果一致。黄旦基因组的杂合度为2.79%-3.40%，contig N50达到2.61Mb，LAI值为16.16，BUSCO指数为95.0%，注释获得43779个蛋白质编码基因，70.75%的黄旦基因组序列被注释为重复序列。黄旦与古茶树DASZ之间具有最多的结构变异注释基因，而乌龙茶品种黄旦与绿茶品种舒茶早和龙井43间的结构变异注释基因与香气途径相关，表明结构变异可能影响黄旦的高香品种特性。
Fig. 4: Analysis of SVs and related genes.
结合SV、转录组和挥发物测定结果发现TPS家族基因的结构变异、广泛且特异地高表达是黄旦品种高香特性的分子基础。该研究通过比较基因组学观察到低温调控核心因子CBF在茶树染色体上的串联进化模式。
Fig. 6: Phylogenetic and tissue expression analysis of TPS genes from HD and SCZ.
此外，获得高杂合性茶树的两组单体型基因组HA和HB，总共包含30条假染色体，其中HA长度为2.90Gb，HB为2.97Gb。BUSCO分析表明，HA和HB分别注释87.7%和85.9%的保守单拷贝基因，而完整的BUSCO基因的注释率为95.2%。两组单体型基因组存在大量遗传变异，包括2357万个SNP，114万个插入和113万个缺失。59.38%(26000/43779)的编码基因可定义为等位基因，平均相似度为92.6%，Ka/Ks比为0.61。
黄旦高质量单体型基因组和二倍体基因组具有丰富的遗传信息，可为茶树的功能基因组学研究与精确分子育种奠定基础。
基因组和转录组的原始数据和注释数据均已上传国家基因组信息中心网站https://bigd.big.ac.cn/，总编号为PRJCA003382。
此外，可通过百度云网盘下载，链接：https://pan.baidu.com/s/1R89umQRTmWpRSOow-4L3vA，提取码：fafu。
福建农林大学园艺学院/茶学福建省高校重点实验室的叶乃兴教授和中国农业科学院深圳农业基因组研究所张兴坦研究员为该论文的共同通讯作者，福建农林大学2018级博士研究生王鹏杰和2019级硕士研究生余嘉鑫为该论文的共同第一作者，福建农林大学杨江帆教授、金珊讲师/博士、岳川副教授、高水练副教授、孙云教授、郭玉琼教授、2018级硕士研究生陈帅也参与了该项研究。
该研究是在福建省“2011协同创新中心”中国乌龙茶产业协同创新中心专项(闽教科〔2015〕75号)、安溪茶叶重大科技创新专项、国家自然科学基金(31701874)、国家现代农业(茶叶)产业技术体系建设专项资金项目(CARS-19)等项目的资助下完成。
通讯作者简介
叶乃兴，福建农林大学教授，茶学学科主任，中国茶叶学会学术工作委员会委员，长期从事茶树栽培育种与茶叶品质化学研究，参与育成金观音、黄观音、金牡丹、悦茗香、紫牡丹、黄奇等国家级茶树优良品种;主编规划教材2部，主编出版《白茶科学•技术与市场》《中国乌龙茶种质资源利用与产业经济研究》《福州茉莉花与茶文化系统研究》等茶学书著;在国内外期刊发表学术论文150余篇;获得福建省科学技术二等奖3项、三等奖2项;授权发明专利11件。荣获中华优秀茶教师、张天福茶叶发展贡献奖、闽茶之星等荣誉称号。
原标题：
茶叶科技进展 | 福建农林大学叶乃兴教授团队揭示高香优质乌龙茶品种‘黄旦’的单体型和二倍体参考基因组
来源：中国茶叶学会
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